Primaire Ciliaire Dyskinesie

Primaire Ciliaire Dyskinesie

door Armand Verreecke

Primaire Ciliaire Dyskinesie (PCD) is een erfelijke aandoening die een structurele afwijking van de trilharen met zich meebrengt. Dit leidt tot gevolgen voor het ademhalingsstelsel die veroorzaakt worden door problemen in het mucociliaire klaringsmechanisme. Dit leidt tot ernstige gevolgen op het niveau van ORL (neus-keel-oor) en soms ook ter hoogte van het hart.

Wat is Primaire Ciliaire Dyskinesie juist?

PCD is een aandoening die genetisch overerfbaar is en die ernstige gevolgen heeft op de werking van de luchtwegen.

De termen:

-Primair: betekent dat het zich voordoet vanaf de geboorte (dus aangeboren), anders wordt het secundair genoemd en krijgt men als afkorting SCD.

-Ciliaire: betekent dat deze aandoening het systeem van de trilharen aantast.

-Dyskinesie: betekent dat er een beperking/tekort is in de beweging (van de trilharen in dit geval).

PCD is een ‘autosomaal recessief overerfbare aandoening’. Er zijn echter enkele andere gevallen van genetische overdracht gesignaleerd. PCD is geen besmettelijke ziekte maar de secundaire luchtweginfecties die de aandoening meebrengt kunnen wel overgedragen worden. Dit houdt geen gevaren in voor gezonde personen, maar voorzichtigheid is geboden in contact met andere gevoelige patiënten (andere PCD patiënten, MUCO- patiënten, mensen met een zwak of aangetast  immuunsysteem).

De prevalentie is 1/16.000. De frequentie van dragers zal 1/30 à 1/60 zijn en 25% van de mensen met PCD heeft een Situs Inversus. Situs Inversus is een term die gebruikt wordt voor een aangeboren aandoening waarbij de belangrijkste ingewanden/organen in spiegelbeeld (van de normale situatie) liggen. We vinden een grotere prevalentie bij de maghrebijnse  bevolking (Marokko, Tunesië, Libië en Mauretanië).

 

Wat is het syndroom van Kartagener?

Het syndroom van Kartagener, ook het syndroom van Siewert genoemd is een verzameling van symptomen zijnde Situs Inversus, de bronchiëctasieën en neuspoliepen; deze twee laatste zijn eigenlijk complicaties van PCD. Wanneer PCD samengaat met situs inversus spreekt men dus van het syndroom van Kartagener.

De prevalentie is 1/32.000 d.w.z. in één geval op twee van  PCD vindt men situs inversus terug.

 

Uit wat bestaat het mechanisme van de zuivering van slijm in de trilharen?

Links:

Volledige beschrijving van de trilharen: http://coproweb.free.fr/pagphy/physioan/ch7s2.htm

Engelstalige video: Introductie van transport van slijmen: http://www.youtube.com/watch?v=FQqhblxz31 (6’18’’).

 

Wanneer moet men aan de diagnose van PCD denken?

 

Hoe manifesteert PCD zich?

– vanaf de geboorte: wordt er neonataal een ‘onverklaarbare’ ademnood vastgesteld.

– op het anatomische niveau: de aanwezigheid van Situs Inversus is een factor die onmiddellijk wijst in de richting van PCD. Deze Situs Inversus kan volledig of gedeeltelijk zijn. Soms vindt men ook ‘trommelstokvingers’ terug,  een eigenaardige vervorming (verdikking) van de vingers en vingernagels.

– op het niveau van de bovenste luchtwegen: Deze gevolgen zijn waarneembaar in 95% van de pediatrische gevallen. De neusholtes en sinussen zijn bezet met trilharen die vibreren. Deze  maken het mogelijk dat slijm uit de bovenste luchtwegen kan geëlimineerd worden. Maar in het geval van PCD, is de werking van deze trilharen inefficiënt, de secretie van slijm stagneert en wat volgt is een ontsteking van de weefsels. Dit leidt tot een chronische rhinitis en een chronische sinusitis.

(Engelstalige video over sinusitis): http://www.youtube.com/watch?v=SPtJnv-a7do&feature=related

 

– op het niveau van het middenoor: De neusholte staat in verbinding met het middenoor door de buis van Eustachius. Een ontsteking van de buis van Eustachius door problemen met de slijmverwijdering is dikwijls de oorzaak van een chronische otitis (middenoorontsteking). Dit kan een vermindering van het gehoor meebrengen en kan bij het kind leiden tot problemen op school. Er dient opgemerkt dat in het specifieke geval van PCD, het plaatsen van buisjes in de trommelvliezen door specialisten wordt afgeraden omdat het een directe doorgang is voor ziektekiemen.

Engelstalige video over het middenoor: http://www.youtube.com/watch?v=T8g62Fygepg&feature=more_related

 

– op het niveau van de onderste luchtwegen (longen): de dagelijks geproduceerde (grote) hoeveelheid slijm in het lichaam kan samen met ingeademde deeltjes bij PCD zorgen voor ongemakken door accumulatie. Onvermijdelijk leidt dit na verloop van tijd tot onherstelbare letsels op het niveau van de onderste luchtwegen. Deze letsels noemen we bronchiëctasieën. Dit zijn verwijdde bronchiën. Ze zijn al aanwezig bij 70% van de kinderen op de leeftijd van 10 jaar. Het zijn ook de favoriete plekken voor infecties. Bijkomend kan een vermindering van de spirometrische parameters optreden met het profiel van het type obstructie.

Video: Brochiëctasieën: https://www.youtube.com/watch?v=JIZ1sG34Khc&NR=11

47’ (Engelstalig)

 

– op het niveau van het zicht: een uitzonderlijke vorm van PCD met een mutatie op het gen RPGR kan leiden tot retinitis pigmentosa. Hierbij kan nachtblindheid optreden en vermindering van het gezichtsveld en kan dit zelfs eventueel leiden tot blindheid.

 

– op het neurologische niveau: de cellen die de binnenkant van de ventrikels bekleden zijn ook voorzien van trilharen die synchroon bewegen om het hersenvocht te laten circuleren van de kant van de productie naar de kant van de absorptie. In het geval van PCD, kan men zeldzame gevallen terugvinden van hydrocephalie (of waterhoofd).

 

– op het niveau van de voortplanting: de staarten van de spermatozoïden zijn ook aangetast door een gebrek aan mobiliteit, wat meestal leidt tot steriliteit bij de man. Omdat dit hun capaciteit om de eicel te bevruchten niet aantast kunnen andere bevruchtingstechnieken gebruikt worden (vb. IVF).

Wat de vrouwen betreft, de eileiders bestaan langs de binnenkant uit een cilindrisch epitheel dat bekleed is met trilharen. Deze trilharen spelen een essentiële rol in de migratie van de eicel. In het geval van PCD is dit mechanisme verstoord en kan dit de oorzaak zijn van een verminderde vruchtbaarheid, dit houdt opnieuw in dat er beroep zal moeten gedaan worden op medische assistentie.

 

– andere mogelijke complicaties: polycystische nieren, galgangatresie (fibrosering van de galwegen)……..

 

Hoe diagnosticeert men PCD?

 

Door de saccharinetest.

Een beetje hiervan wordt in de neus gebracht en normaal gezien moet de patiënt de suikersmaak vaststellen na 10 à 30 minuten, anders dan kan men PCD vermoeden.

 

Door een screening aan NO (stikstofmonoxide).

Dit onderzoek is niet invasief en laat toe het gehalte aan NO in de uitgeademde lucht te meten. In het geval van PCD is de graad van uitgeademde NO opvallend verminderd. Is deze test positief, dan moet een biopsie gedaan worden om de diagnose te bevestigen.

 

Door een biopsie en het telen van de cellen (in cultuur in labo).

De afgenomen cellen worden op kweek gezet. Daarna worden de cellen door verschillende technieken microscopisch onderzocht voor men de diagnose kan stellen. Deze techniek laat toe om PCD te differentiëren van SCD (Secundaire Cilliaire Dyskinesie).

 

Door genetische tests.

Op dit niveau is de aandoening nog onvoldoende gekend.

Voor aanvullende informatie (Engelstalig) over de mutaties: http://www.genecards.org/index.php?path=/Search/keyword/%22CILIARY+DYSKINESIA%22/0/20

 

Hoe evolueert PCD?

 

Er bestaan verschillende vormen, sommige minder erg, andere zeer ernstig. Maar hoe vlugger patiënten gediagnosticeerd worden en een goede behandeling krijgen, hoe beter de prognose.

 

De patiënten zijn vaak drager van volgende kiemen:

 

-Haemophilus influenza

-Staphylococcus aureus

-Pseudomonas aeruginosa

 

Hoe een patiënt behandelen met PCD?

 

Een vroegtijdige behandeling door aërosoltherapie en antibiotica is noodzakelijk om luchtweginfecties te voorkomen.

Kinesitherapie van de bovenste luchtwegen: is gebaseerd op het gezond houden van de bovenste luchtwegen door technieken toe te passen om de slijmen uit de neus, keel en oren te krijgen. Dit kan door gebruik te maken van manosonische aerosoltherapie (gebaseerd op gasdruk en geluid) en heilgymnastiek of medische bewegingsoefeningen.

Kinesitherapie van de onderste luchtwegen: helpt om de ontwikkeling van bronchiëctasieën te voorkomen. Een drainage van de longen moet dagelijks uitgevoerd worden, zelfs tijdens periodes van verergering van de symptomen (door ziekte bijvoorbeeld) om te vermijden dat zich bronchiëctasieën ontwikkelen en dat er een chronische ontoereikendheid van de luchtwegen zou ontstaan.

 

Vanuit chirurgisch oogpunt, kan een verwijdering van de aangetaste lobben een optie zijn. Er gebeuren maar weinig transplantaties in tegenstelling tot bij mucoviscidose patiënten. Een chirurgische interventie is soms nodig om aangeboren hartkwalen te corrigeren naar aanleiding van het syndroom van Kartagener met een onvolledige Situs Inversus.

 

Is PCD een dodelijke aandoening?

 

De aandoening kan zeer invaliderend zijn bij bepaalde patiënten en zeker ook bij kinderen, maar ze is niet onmiddellijk fataal ‘op zich’. Maar door de nasleep bij de ontwikkeling van bronchiëctasieën en eventueel chronisch luchtwegfalen en secundaire ziektes (eigen aan PCD) verminderen de vitale parameters waardoor de levensduurverwachting minder kan zijn in vergelijking met een gezond individu. Daarom is een goede en vroegtijdige behandeling noodzakelijk om de secundaire ziekten maximaal onder controle te houden. Een kwaliteitsvolle kinesitherapie is dus onontbeerlijk.

 

 

Un grand merci pour la traduction en néerlandais à Kim Dupont et à son papa (Robert Dupont)

Hartelijk bedankt aan Kim Dupont en zijn vader (Robert Dupont) voor het vertaling in het nederlands

Laisser un commentaire

Votre adresse de messagerie ne sera pas publiée. Les champs obligatoires sont indiqués avec *