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Primaire Ciliaire Dyskinesie

Primaire Ciliaire Dyskinesie

door Armand Verreecke

Primaire Ciliaire Dyskinesie (PCD) is een erfelijke aandoening die een structurele afwijking van de trilharen met zich meebrengt. Dit leidt tot gevolgen voor het ademhalingsstelsel die veroorzaakt worden door problemen in het mucociliaire klaringsmechanisme. Dit leidt tot ernstige gevolgen op het niveau van ORL (neus-keel-oor) en soms ook ter hoogte van het hart.

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Dyskinesia à Marseille !!!

Nous avons assisté du 1 au 3 octobre 2013 à un stage de génétique tournant autour de la DCP sur le site de Luminy à Marseille dans les locaux de l’Inmed. Nous avons répondu présent à l’invitation lancée par nos amis français (http://www.adcp.asso.fr ).

Ce stage était organisé par Tous Chercheurs (http://touschercheurs.fr) avec la colaboration du Dr Patrice Bouvagnet de l’Hôpital Louis Pradel de Lyon.

Retrouvez ici toutes les photos du stage.

Encore un grand merci à Marion Mathieu qui a dirigé ce stage de manière très didactique.

La dyskinésie ciliaire primitive

La Dyskinésie Ciliaire Primitive.

Auteur : VEREECKE Armand Coprésident A.S.B.L. DYSKINESIA

La dyskinésie ciliaire primitive est une maladie génétique entrainant une anomalie structurale du cil qui est à l’origine de la symptomatologie respiratoire causée par un trouble de l’épuration mucociliaire. Celle-ci se complique par une atteinte sévère au niveau ORL et parfois cardiaque.

     

Qu’est-ce que la dyskinésie ciliaire primitive ?

La dyskinésie ciliaire primitive (DCP) estune maladie génétique portant atteinte au système respiratoire.

Les termes :  « Dyskinésie » signifie un défaut de mouvement.

« Ciliaire » signifie qu’elle touche les cils vibratiles de l’organisme.

« Primitive » signifie qu’elle est présente dès la naissance, sinon elle est secondaire et se nomme DCS.

La DCP une maladie autosomique récessive, cependant quelques autres cas de transmission génétique ont été signalés. La DCP n’est pas une maladie contagieuse, mais des infections pulmonaires secondaires à la maladie peuvent se développer. Celles-ci ne représentent pas de danger pour un individu sain, mais une prudence est conseillée au contact d’autres patients sensibles (autres DCP, MUCO, immunodéprimé …)

Sa prévalence est de 1/16.000, la fréquence des individus porteurs devrait être de 1/30 à 1/60 et 25 % des sujets ayant un situs inversus ont une dyskinésie ciliaire. Le situs inversus est un terme signifiant une maladie congénitale dans laquelle les principaux viscères et organes sont inversés dans une position en miroir par rapport à leur situation normale. On remarque une prévalence plus importante dans les populations magrébines.

Qu’est-ce que le syndrome de Kartagener ?

Le syndrome de Kartagener aussi appelé syndrome de Siewert est un ensemble de symptômes qui regroupe le situs inversus, les bronchiectasies et les polyposes nasales ; c’est deux derniers étant en réalité des complications de la DCP. Lorsqu’une DCP est accompagnée d’un situs inversus, on parle alors du syndrome de Kartagener.

Sa prévalence est de 1/32.000 càd que dans un cas sur deux de DCP on retrouve un situs inversus.

Qu’est-ce que le mécanisme d’épuration mucociliaire ?

Liens :

Descriptif complet des cils sur : http://coproweb.free.fr/pagphy/physioan/ch7s2.htm

Video : Introduction to MucociliaryTransport Video Microscopy : http://www.youtube.com/watch?v=FQwqhblxz3I  6’18 » Anglais

Comment soupçonner la présence de la DCP ?

Comment se manifeste la DCP ?

À la naissance.

Elle se manifeste par un syndrome de détresse respiratoire néonatale « inexpliquée ».

Au niveau anatomique.

Le situs inversus est un facteur qui oriente le diagnostic vers la présence d’une DCP. Celui-ci peut-être partiel ou total.

On retrouve parfois un hippocratisme digital.

Au niveau des voies aériennes supérieures.

Les atteintes sont présentes dans plus de 95% des cas pédiatriques.

La cavité nasale et les sinus sont tapissés de cils vibratiles qui permettent l’élimination du mucus présent dans les voies aériennes supérieures. Or dans la DCP, ces cils sont inefficaces, ce qui entraine une stagnation des sécrétions, suivi d’une inflammation des tissus.

Ceci évolue alors vers une rhinitechronique et une sinusite chronique.

Vidéo anglais sinusite : http://www.youtube.com/watch?v=SPtJnv-a7do&feature=related

Au niveau de l’oreille moyenne.

Celle-ci communique à la cavité nasale par un conduit appelé la trompe d’Eustache. Une inflammation de la trompe d’Eustache causée par un trouble de l’épuration mucociliaire est source d’otite chronique. Ceci entraine alors une diminution de l’audition qui peut entrainer des difficultés scolaires chez l’enfant.

Il est à noter que dans le cas particulier de la DCP, la pose de drains transtampaniques est vivement déconseillée par de nombreux spécialistes, car c’est une voie d’entrée directe pour les germes pathogènes.

Vidéo anglais otite moyenne : http://www.youtube.com/watch?v=T8g62Fygepg&feature=more_related

Au niveau des voies aériennes inférieures (poumons).

Un encombrement apparait dû à l’accumulation du mucus produit par le corps et les particules inhalées. Ceci induira avec le temps des lésions irréversibles au niveau des voies aériennes inférieures. Ces lésions nommées bronchiectasies sont des dilatations localisées du diamètre bronchique, elles sont déjà présentes chez 70 % des enfants de 10 ans. Elle favorise l’apparition d’infections. De plus on note une diminution des paramètres spirométriques avec un profil de type obstructif.

Vidéo : Bronchiectasis : http://www.youtube.com/watch?v=JlZ1sG34Khc&NR=11′ 47′ Anglais

Au niveau de la vision.

Une forme rare de DCP avec mutation du gène RPGR entraine une rétinite pigmentaire. Cette maladie se manifeste par une perte de la vision nocturne et un rétrécissement du champ visuel et peut éventuellement rendre aveugle.

Au niveau neurologique.

Les cellules tapissant l’intérieur des ventricules (appelées cellules épendymes) sont coiffées de cils qui battent de façon synchronisée pour faire circuler le liquide céphalorachidien (LCR) des sites de production vers les sites d’absorption. Dans le cas de DCP, on peut alors retrouver de rare cas d’hydrocéphalies communicantes.

Au niveau reproducteur.

Les flagelles des spermatozoïdes sont également touchés par un défaut de mobilité, ce qui entraine généralement une stérilité de l’homme. Cependant ceux-ci conservent toujours leurs capacités à pouvoir féconder l’ovocyte de la femme grâce à une procréation médicalement assistée.

En ce qui concerne les femmes, les trompes de Fallope sont constituées intérieurement par un épithélium cylindrique simple et cilié. Les cils jouent un rôle essentiel dans la migration de l’ovule. Dans le cas de la DCP, ce mécanisme est perturbé et peut-être la cause d’une hypofertilité. Ce qui implique l’usage des techniques d’aide à la procréation.

Autres complications possibles.

Polykystose rénale, atrésie biliaire…

Comment diagnostiquer la DCP ?

Par le test à la saccharine.

Un peu de celle-ci est déposé au niveau nasal et dans la normalité, le patient doit ressentir le goût de sucre après 10à 30 minutes, sinon on suspecte une DCP.

Par un dépistage au NO.

Cet examen est non invasif et permet de mesurer le taux de NO exhalé. Dans les DCP le taux de NO est particulièrement effondré. En cas de test positif, le patient devra subir une biopsie afin de confirmer le diagnostic.

Par une biopsie et la mise en culture des cellules.

Les cellules prélevées sont d’abord mises en culture. Ensuite les cellules sont examinées par différentes techniques microscopiques afin de pouvoir poser le diagnostic. Cette technique permet de différencier les DCP des dyskinésies ciliaires secondaires (DCS).

Par des tests génétiques.

Mais la maladie n’est pas encore suffisamment connue à ce niveau.

Pour une information complémentaire enanglais sur les mutations : http://www.genecards.org/index.php?path=/Search/keyword/%22CILIARY+DYSKINESIA%22/0/20

Comment évolue la DCP ?

Il existe de nombreuses formes, certaines plus légères et d’autres beaucoup plus sévères, mais plus le patient sera diagnostiqué tôt et aura une bonne prise en charge, plus le pronostic sera favorable.

Les patients sont souvent colonisés par :

Haemophilus influenza.

Staphylococcus aureus.

Pseudomonas aeruginosa.

Comment traiter un patient atteint de DCP ?

Une prise en charge précoce des infections respiratoires par une aérosolthérapie et une antibiothérapie est nécessaire.

Une kinésithérapie des voies aériennes supérieures, celle-ci est basée sur une hygiène des voies aériennes supérieures, complétée par des techniques de gymnastique ORL et l’usage d’aérosolthérapie manosonique.

Une kinésithérapie respiratoire des voies aériennes inférieures aide à prévenir le développement de bronchectasies. Un drainage bronchique doit être réalisé quotidiennement même en dehors des périodes d’exacerbations afin d’éviter le développement de bronchectasies et l’apparition d’une insuffisance respiratoire chronique.

Du point de vue chirurgical, c’est l’ablation de lobes particulièrement endommagés qui sera pratiquée, il y a peu de greffes contrairement aux patients atteints de mucoviscidose. Une intervention chirurgicale est parfois nécessaire pour corriger les anomalies cardiaques congénitales lors d’un syndrome de kartagener avec situs inversus incomplet.

Meurt-on de la dyskinésie ?

La maladie pouvant être très invalidante chez certains patients et ceci même jeunes, n’est pas directement fatale en soi, mais les séquelles (développement de bronchectasies avec insuffisance respiratoire chronique) et pathologies secondaires découlant de la DCP diminue les paramètres vitaux ce qui entraine une diminution de l’espérance de vie par rapport à un individu sain. D’où l’intérêt d’une prise en charge précoce et efficace afin de contrôler au maximum ces pathologies secondaires. Une kinésithérapie de qualité est indispensable.

Sources :

TissirF. et coll. « Lack of cadherins Celsr2 and Celsr3 impairs ependymalciliogenesis, leading to fatal hydrocephalus » in Nature NeuroscienceVolume: 13, Pages: 700–707

Ciliarydefects and genetics of primary ciliary dyskinesia. Escudier E, Duquesnoy P,Papon JF, Amselem S. Paediatr Respir Rev. 2009 Jun;10(2):51-4. Epub 2009 Apr18.

AfzeliusBA : Cilia-related diseases. J Pathol 2004 ; 204 : 470-7.

EliyahuS, Shalev E : A fertile woman with Kartagener’s syndrome and threeconsecutive pregnancies. Hum Reprod 1996 ; 11 : 683

JorissenM, Bertrand B, Eloy P. Ciliary dyskinesia in the nose and paranasal sinuses.Acta Otorhinolaryngol Belg. 1997, 51 : 353-66.

Revue des Maladies Respiratoires Volume 28, numéro 7 pages 856-863 (septembre 2011) Dyskinésieciliaire primitive : revue rétrospective clinique et paraclinique

Revue des Maladies Respiratoires Vol 22, N° SPECIAL – juin 2005 pp. 28-32 Diagnostic de la dyskinésie ciliaire primitive par la mesure du NO nasal.

Revue des Maladies Respiratoires Vol 24, N° HS1 – janvier 2007 p. 155 Dyskinésie ciliaire primitive chez l’adulte : caractéristiques cliniques chez 54 patients.

http://www.scd.uhp-nancy.fr/docnum/SCDMED_T_2000_MOREAU_LUDOVIC.pdf

 

Article rédigé et actualisé le 20/07/2012 par VEREECKE Armand kinésithérapeute et coprésident de l’A.S.B.L. DYSKINESIA.