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La dyskinésie ciliaire primitive.

Auteur : VEREECKE Armand kinésithérapeute respiratoire coprésident de l'ASBL Dyskinésia et membre de l’association belge de kinésithérapie respiratoire.

Résumé :

La dyskinésie ciliaire primitive est une maladie génétique entrainant une anomalie structurale du cil qui est à l'origine de la symptomatologie respiratoire causée par un trouble de l'épuration mucociliaire. Celle-ci se complique par une atteinte sévère au niveau ORL et parfois cardiaque.

Qu’est ce que la dyskinésie ciliaire primitive ?

La dyskinésie ciliaire primitive (DCP) est une maladie génétique portant atteinte au système respiratoire. Le terme dyskinésie signifie un défaut de mouvement, ciliaire car elle touche les cils vibratiles de l’organisme et primitive car elle est présente dès la naissance, sinon elle est secondaire et se nomme DCS. C’est une maladie autosomique récessive, cependant quelques autres cas de transmission génétique ont été signalés. La DCP n’est pas une maladie contagieuse, mais des infections pulmonaires secondaires à la maladie peuvent se développer. Celles-ci ne représentent pas de danger pour un individu sain, mais une prudence est conseillée au contact d’autres patients sensibles (autres DCP, MUCO, Immunodéprimé,…)

Sa prévalence est de 1/16.000, la fréquence des individus porteurs devrait être de 1/30 à 1/60, 25% des sujets ayant un situs inversus ont une dyskinésie ciliaire. Le situs inversus est un terme signifiant  une maladie congénitale dans laquelle les principaux viscères et organes sont inversés dans une position en miroir par rapport à leur situation normale.

Qu’est ce que le syndrome de Kartagener ?

Le syndrome de Kartagener aussi appelé syndrome de Siewert est un ensemble de symptômes qui regroupe le situs inversus, les bronchiectasies et les polyposes nasales ; c’est deux derniers étant en réalité des complications de la DCP. Lorsqu’une DCP est accompagnée d’un situs inversus, on parle alors du syndrome de Kartagener.

Sa prévalence est de 1/32.000 càd que dans un cas sur deux de DCP on retrouve un situs inversus.

Qu’est ce que le mécanisme d’épurations mucocilaires ?

Liens :

Descriptifs complet des cils sur : http://coproweb.free.fr/pagphy/physioan/ch7s2.htm

Video : Introduction to Mucociliary Transport Video Microscopy : http://www.youtube.com/watch?v=FQwqhblxz3I 6’18’’ Anglais

Comment soupçonner la présence de la DCP ?

Comment se manifeste la DCP ?

Au niveau des voies aériennes inférieures (poumons).

Il apparait un encombrement du à l’accumulation du mucus produit par le corps et les particules inhalées. Ceci induira avec le temps des lésions irréversibles au niveau des voies aériennes inférieures. Ces lésions nommées bronchiectasies sont des dilatations localisées du diamètre bronchique, elles sont déjà présente chez 70 % des enfants de 10 ans. Elle favorise l’apparition d’infections. De plus on note une diminution des paramètres pyrométriques avec un profil, de type obstructif.

Vidéo : Bronchiectasis : http://www.youtube.com/watch?v=JlZ1sG34Khc&NR=1 1’47’ Anglais

Au niveau des voies aériennes supérieures et connexes.

Les atteintes sont présentes dans plus de 95% des cas pédiatriques

Au niveau des cavités nasales et des sinus.

La cavité nasale et les sinus sont tapissés de cils vibratiles qui permettent l’élimination du mucus présent dans les voies aériennes supérieures. Hors dans la DCP, ces cils sont inefficaces, ce qui entraine une stagnation des sécrétions, suivi d’une inflammation des tissus.

Ceci évolue alors vers une rhinite chronique et une sinusite chronique.

Vidéo anglais sinusite : http://www.youtube.com/watch?v=SPtJnv-a7do&feature=related

Au niveau de l’oreille moyenne.

Celle-ci communique à la cavité nasale par un conduit appelé la trompe d’Eustache. Une inflammation de la trompe d’Eustache causée par un trouble de l’épuration mucociliaire est source d’une otite chronique. Ceci entraine une diminution de l’audition qui peut entrainer des difficultés scolaires chez l’enfant.

Il est à noter que dans le cas particulier de la DCP, la pose de drains transtampaniques est vivement déconseillée par de nombreux spécialistes. Car c’est une voie d’entrée directe pour les germes pathogènes.

Vidéo anglais otite moyenne : http://www.youtube.com/watch?v=T8g62Fygepg&feature=more_related

Au niveau reproducteur.

Les flagelles des spermatozoïdes sont également touchés par un défaut de mobilité, ce qui entraine généralement une stérilité de l’homme. Cependant ceux-ci conserve toujours leurs capacité à pouvoir fécondé l’ovocyte de la femme grâce à une procréation médicalement assistée.

DCP et génétiques ?

Au stade actuel des connaissances on sait que les mutations touchent principalement les gènes DNAI1et DNAH5 impliquant un dysfonctionnement au niveau de la dynéineet de façon plus rare les gènes TXNDC3, DNAH11 et RPGR

Informations en anglais sur les mutations génétiques : http://www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gène=DNAH5#search

Comment diagnostiquer la DCP ?

Par le test à la saccharine, un peu de celle-ci est déposé au niveau nasal et dans la normalité le patient doit ressentir le goût de sucré après 10 à 30 minutes, sinon on suspecte une DCP.

Par des tests génétiques, mais la maladie n’est pas encore suffisamment connue à ce niveau.

Par une biopsie, et la mise en culture des cellules, celles-ci sont d’abord observées au microscope optique afin d’analyser leurs mobilités ensuite au microscope électronique afin d’étudier leur structure. Les résultats de cet examen peuvent mettre plus d’un mois après la biopsie pour être complet.

Comment évolue la DCP ?

Il existe de nombreuses formes certaines plus légères et d’autres beaucoup plus sévères, mais plus le patient sera diagnostiqué tôt et que celui-ci aura une bonne prise en charge, plus le pronostic sera favorable.

Les patients sont souvent colonisés par Haemophilus influenza, Staphylococcus aureus. et ou de Pseudomonas  aeruginosa .

Du point de vue chirurgical, c’est l’ablation de lobes particulièrement endommagés qui sera pratiqué, il y a peu de greffes contrairement aux patients atteint de mucoviscidose.

Meurt-on de la dyskinésie ?

La maladie pouvant être très invalidante chez certains patients et ceci même jeune, n’est en générale pas directement fatale en soi, mais les séquelles et pathologies secondaires découlant de la DCP diminue les paramètres vitaux ce qui entraine une diminution de l’espérance de vie par rapport à un individu saint. D’où l’intérêt d’une prise en charge précoce et efficace afin de contrôler au maximum ces pathologies secondaires. Une kinésithérapie de qualité est indispensable.